/ Home / Home / Het oog / Oogaandoeningen /
Achromatopsie
Een zeer zeldzame aangeboren oogaandoening. Letterlijk betekent het ‘volledige kleurenblindheid’. In Nederland zijn slechts enkele tientallen mensen met deze diagnose. Het menselijk oog heeft twee soorten zintuigcellen. Dicht op elkaar vooral in de gele vlek zijn er drie soorten kegeltjes, gevoelig voor verschillende kleuren, waardoor het mogelijk wordt kleuren te onderscheiden. Meer verspreid, tot aan de rand van het netvlies bevinden zich de staafjes, die veel gevoeliger voor licht zijn dan de kegeltjes. Doordat ze minder dicht op elkaar staan en in de gele vlek ontbreken, zijn mensen die staafjes missen nachtblind en hebben een beperkt gezichtsveld met kokerzicht. Men onderscheidt staafjesdystrofie, staafjes-kegeltjesdystrofie en kegeltjesdystrofie. We spreken van dystrofie wanneer deze zintuigcellen door een bijzondere ziekte langzamerhand verdwijnen. De zintuigcellen zijn al bij de geboorte onwerkzaam, dat verandert ook tijdens het leven niet meer. We spreken dan van kegeltjesdysfunctie. Gevolg is een lage gezichtsscherpte (ongeveer 10% van normaal) en uiterst lichtgevoelig. Zonder getinte contactlenzen, vaak gecombineerd met een donkere bril, is het zonlicht verblindend. Een ander symptoom voor deze aandoening is nystagmus. Ook is het verlies van stereozicht geconstateerd bij een aantal patiënten. Bij achromatopsie type 2 en 3 werken de kegeltjes niet, maar het netvlies ziet er normaal uit. Meerdere genen kunnen dit veroorzaken. Bij cone-rod dystrofie gaan de kegeltjes gedurende het leven verloren. Het netvlies raakt hierbij beschadigd. De achromatopsie is hierbij niet volledig.
Wil je in contact komen met de Achromatopsie contactgroep Nederland, klik dan op volgende link:
Achromatopsie contactgroep Nederland
