/ Home / Home / Het oog / Oogaandoeningen /
JNCL (Juveniele Neuronale)
Juveniele Neuronale is een erfelijke stofwisselingsstoornis in de cellen van het lichaam en vooral in de zenuwcellen. Er vindt een stapeling plaats van vetachtige stoffen, die normaal gesproken omgezet worden in andere stoffen. Er is dus een ophoping van de ene stof en een tekort aan de andere stof. Kinderen met JNCL verliezen functies. Dat begint rond het zesde levensjaar. Het eerste symptoom is vermindering van het centrale gezichtsveld. Het kind kijkt je niet meer recht aan maar houdt het hoofd schuin, zodat het langs de rand nog wat zien kan. Het verlies van zicht gaat snel: binnen enkele jaren ontstaat (maatschappelijke) blindheid. Er is soms nog wel enige lichtperceptie (licht/donker). De oriëntatie wordt moeilijk. Na achteruitgang van de ogen volgen spraakstoornissen, epileptische aanvallen en motorische problemen en infecties. De levensverwachting van mensen met JNCL is gemiddeld rond de 23 jaar.